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Keratosis follicularis-dwarfism-cerebral atrophy syndrome

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6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
Email

Achondroplasia
Metachondromatosis
Acromelic dysplasia
Osteogenesis imperfecta
Paralytic facial malformation
Omodysplasia
Multiple osteochondromas
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Heart-hand syndrome
Femur-fibula-ulna complex
Dysosteosclerosis
Fibrous dysplasia of bone
Brachydactyly-long thumb syndrome
Hypochondroplasia
OBSOLETE: Peripheral dysostosis

11.5638617 48.1294423 Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München

089 440056391
089 440056202
Website
Email

Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
Spezialsprechstunde für Kollagenosen
Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
Spezialsprechstunde für Genodermatosen
Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
Spezialsprechstunde kutane Lymphome
Spezialsprechstunde für Mastozytosen
Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom

Pachyonychia congenita
PAPA syndrome
Discoid lupus erythematosus
Juvenile xanthogranuloma
Hereditary palmoplantar keratoderma
Incontinentia pigmenti
Ringed hair disease
Ichthyosis
Trichothiodystrophy
Rare cutaneous lupus erythematosus
Ectodermal dysplasia syndrome
Griscelli syndrome
Birt-Hogg-Dubé syndrome

1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen

Rare syndromic intellectual disability
Congenital limb malformation
Marfan syndrome
Hereditary breast cancer
Neurofibromatosis type 1
Prader-Willi syndrome
Turner syndrome
Rare genetic bone development disorder

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Seckel syndrome
Silver-Russell syndrome
Thanatophoric dysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Pseudoachondroplasia
Achondroplasia
Laron syndrome
Isolated growth hormone deficiency type III
Hypochondroplasia
Diastrophic dysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
FGFR3-related chondrodysplasia

Parent facilities 0

Genetic Advices 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen

Rare syndromic intellectual disability
Congenital limb malformation
Marfan syndrome
Hereditary breast cancer
Neurofibromatosis type 1
Prader-Willi syndrome
Turner syndrome
Rare genetic bone development disorder

Care facilities 2

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
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Email

Achondroplasia
Metachondromatosis
Acromelic dysplasia
Osteogenesis imperfecta
Paralytic facial malformation
Omodysplasia
Multiple osteochondromas
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Heart-hand syndrome
Femur-fibula-ulna complex
Dysosteosclerosis
Fibrous dysplasia of bone
Brachydactyly-long thumb syndrome
Hypochondroplasia
OBSOLETE: Peripheral dysostosis

11.5638617 48.1294423 Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München

089 440056391
089 440056202
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Email

Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
Spezialsprechstunde für Kollagenosen
Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
Spezialsprechstunde für Genodermatosen
Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
Spezialsprechstunde kutane Lymphome
Spezialsprechstunde für Mastozytosen
Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom

Pachyonychia congenita
PAPA syndrome
Discoid lupus erythematosus
Juvenile xanthogranuloma
Hereditary palmoplantar keratoderma
Incontinentia pigmenti
Ringed hair disease
Ichthyosis
Trichothiodystrophy
Rare cutaneous lupus erythematosus
Ectodermal dysplasia syndrome
Griscelli syndrome
Birt-Hogg-Dubé syndrome

1

Supportgroups 1

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
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Email

Seckel syndrome
Silver-Russell syndrome
Thanatophoric dysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Pseudoachondroplasia
Achondroplasia
Laron syndrome
Isolated growth hormone deficiency type III
Hypochondroplasia
Diastrophic dysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
FGFR3-related chondrodysplasia

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